성인 구루병 치료 길 열렸다…희귀·난치 신약 5종 건보 적용

희귀·난치질환 치료제 5종에 대해 다음 달부터 건강보험이 적용되거나 대상이 확대된다.

보건복지부는 건강보험정책심의위원회 심의를 거쳐 11월 1일부터 5종의 희귀·난치성 질환 치료제에 건강보험을 신규 또는 확대 적용한다고 29일 밝혔다. 이에 따라 환자가 전액 부담했던 치료제 비용 부담이 크게 줄어들 전망이다.

우선 저인산혈증성 구루병 및 골연화증 치료제인 '크리스비타주사액'의 보험 적용 대상이 소아에서 성인으로까지 확대된다. 이 질환은 인구 100만 명당 유병률이 6.7명에 불과한 초희귀질환으로, 그간 성인 환자는 치료 사각지대에 있었다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제 '옥스루모주', 치료저항성 우울증 치료제 '스프라바토나잘스프레이', 난치성 뇌전증 치료제 '엑스코프리정', 국소 진행성 또는 전이성 담관암 치료제 '팁소보정' 등 4종은 새로 건강보험이 적용된다.

'옥스루모주'가 적용되는 원발성 고옥살산뇨증은 간·신장 이식 외에 근본적인 치료제가 없었다. 이번 보험 적용으로 신장 손상을 조기에 억제할 수 있을 것으로 기대된다.

'스프라바토나잘스프레이'는 최소 2개 이상 다른 항우울제에 반응하지 않는 중등도 이상 우울장애 환자에게 사용된다. 치료저항성 우울증 환자는 일반인 대비 자살 위험이 20배 높은 것으로 알려졌다.

'엑스코프리정'은 기존 약물로 발작이 조절되지 않는 난치성 뇌전증 환자를 위한 국산 신약이다. 해외에 먼저 출시돼 그동안 환자들이 직접 수입해 복용하는 불편함이 있었다.

'팁소보정'은 IDH1 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 담관암 환자를 위한 표적 항암제다. 담관암은 5년 상대 생존율이 29.0%에 불과한 대표적인 난치성 암이다.

이형훈 보건복지부 제2차관은 “환자 수가 적어 사회적 관심이 부족했던 희귀질환자와 기존 약으로는 효과를 보지 못하던 난치질환자에게 실질적인 치료 기회가 보장되길 바란다”고 밝혔다.