알츠하이머·암 발병 원인, 500만개 면역세포에서 찾았다

호주 연구진이 유전적 차이가 특정 면역 세포에 어떻게 작용해 질병을 유발하는지 상세히 밝혀내 알츠하이머, 암 등 난치병 정밀 의료의 새로운 길을 열었다.

28일(현지시간) 호주 가반 의학 연구소(Garvan Institute of Medical Research)는 머독 아동 연구소(Murdoch Children’s Research Institute), 뉴사우스웨일스 대학교(UNSW) 등과 공동으로 진행한 3건의 연구 결과를 국제학술지 '네이처(Nature)'에 발표했다.

연구팀은 약 2000명의 유전자 서열과 500만개 이상의 개별 면역 세포 활동을 분석했다. 이는 해당 분야에서 세계 최대 규모의 데이터 세트다.

연구를 통해 다발성 경화증과 같은 자가면역질환부터 알츠하이머 등 신경질환, 유방암 및 전립선암을 포함한 16개 질병의 유전적 위험 요인을 특정 면역 세포와 연결했다. 이를 통해 질병에 기여할 수 있는 약 1500개의 유전자를 식별했다.

연구를 주도한 조셉 파월 가반 의학 연구소 교수는 "유전적 변이와 질병 위험을 연결하는 수천 가지 잠재적 원인 메커니즘을 이해하게 된 것은 거대한 성과"라고 밝혔다. 그는 "어떤 유전 변이가 어떤 세포에서 어떤 메커니즘을 통해 질병을 유발하는지 알면 특정 치료에 반응할 환자를 식별하고 새로운 약물 표적을 개발할 수 있다"고 설명했다.

공동 저자인 다니엘 맥아더 교수는 "이번 연구는 유전적 변이가 면역 체계를 어떻게 형성하는지에 대한 현재까지 가장 상세한 지도"라며 "인간 생물학과 질병을 이해하기 위한 새로운 도구를 만드는 데 데이터가 이미 사용되고 있다"고 덧붙였다.

연구팀은 한 예로 특정 유전 변이가 자연살해 면역세포에서 'OSM'이라는 유전자 발현을 증가시켜 과민성 대장 증후군 발병 위험을 높인다는 사실을 발견했다. 이는 향후 치료법으로 표적화할 수 있는 특정 면역 경로를 밝혀낸 것이다.

세 편의 논문은 각각 유전자 조절의 다른 층위를 분석했다. 첫 번째 연구는 희귀 및 흔한 유전 변이가 개별 면역 세포 유형의 유전자 활동에 미치는 영향을, 두 번째 연구는 유전자 조절에 중요한 반복 DNA 서열을, 세 번째 연구는 DNA의 개방 또는 압축 정도를 나타내는 '염색질 접근성'을 분석했다.

이번 연구는 1만명의 면역 세포 유전 변이와 유전자 활동을 분석하는 'TenK10K' 프로젝트의 첫 번째 주요 결과물이다. 연구팀은 향후 프로젝트 참여자 수와 분석 대상 질병 영역을 확대하고 유전적 다양성을 높여 더 많은 사람에게 적용 가능한 연구를 이어갈 계획이다.