영국 NHS 연구소 3곳, 희귀병 진단 핵심 데이터 공유 '미이행'

잉글랜드의 국민보건서비스(NHS) 산하 유전자 검사 연구소 일부가 희귀병 환자의 진단과 치료에 필수적인 정보를 공유하지 않고 있는 것으로 나타났다.

7일(현지시간) 한 조사 결과에 따르면 잉글랜드의 7개 NHS 유전체학 실험실 허브(GLH) 중 3곳이 유전 변이에 대한 정보를 공공 데이터베이스에 정기적으로 공유하지 않고 있다. 이들 연구소는 2024년부터 임상유전체과학협회(ACGS) 지침에 따라 '클린바(ClinVar)'와 같은 공공 데이터베이스에 변이 정보를 제출해야 한다.

정보를 제출하지 않은 연구소는 사우스이스트, 사우스웨스트, 노스이스트·요크셔 지역의 3곳이다. 이들은 인력과 기술 부족을 이유로 들며 가능한 한 빨리 공유 의무를 이행할 계획이라고 밝혔다.

그러나 전문가들과 환자 가족들은 이러한 정보 공유 실패가 희귀 유전 질환이 의심되는 환자들에게 장기간의 불확실성을 초래할 수 있다고 지적한다. NHS 검사에서 아들의 희귀 질환 변이를 발견하지 못한 소피 뮤어는 "일관성 없는 정보 제출 관행은 구조적인 사각지대를 만든다"고 비판했다.

존 세이어 희귀 유전성 신장 질환 전문 교수는 "궁극적으로 환자들이 손해를 보고 있다"고 경고했다. 그는 정보 공유가 유전자 검사에 대한 공공 투자의 가치를 극대화하며, 정보 미공유는 환자의 신뢰를 저버리는 행위라고 강조했다.

뮤어는 또한 "공적 자금이 유전자 검사에 투입되고 있지만, 그 결과가 공유되지 않는 것은 옳지 않다"고 덧붙였다.

클레어 턴불 런던 암 연구소 교수는 이번 사안이 NHS의 낙후된 IT 시스템이 발전과 혁신을 저해하는 광범위한 문제의 일부라고 분석했다.

희귀병 자선단체 '티모시 증후군 연합' 의장이기도 한 뮤어는 "우리에게는 시간이 없다"며 "우리 가족, 아이들, 연구자, 임상의, 환자 단체 모두 이 데이터가 필요하다"고 호소했다.