희귀 유전병 치료 길 열리나…잠자는 '건강 유전자' 깨웠다

호주 연구진이 희귀 유전 질환인 '프래더-윌리 증후군'의 새로운 치료 경로를 열 수 있는 방법을 발견했다.

27일(현지시간) 호주 월터 앤드 엘리자 홀 의학 연구소(WEHI) 연구팀은 프래더-윌리 증후군에서 건강하지만 비활성화된 유전자를 다시 켤 수 있는 방법을 찾았다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '사이언스 어드밴시스'에 게재됐다.

프래더-윌리 증후군은 전 세계적으로 약 40만명이 앓고 있는 복합 질환이다. 뇌에 영향을 미쳐 평생에 걸친 신체적, 발달적 어려움을 유발한다.

연구팀은 'SMCHD1'이라는 단백질을 제거해 유전적 '브레이크'를 해제하는 데 성공했다. 이를 통해 건강하지만 잠자고 있던 유전자를 다시 활성화할 수 있었다. SMCHD1은 2008년 WEHI에서 발견된 단백질로, 유전자 활동 조절에 관여한다.

프래더-윌리 증후군에서는 이 단백질이 발달과 뇌 기능에 필수적인 특정 유전자들의 활동을 끈다. 이는 발달 지연, 지적 장애, 비만으로 이어질 수 있는 끝없는 식욕 등의 증상을 유발한다.

연구팀은 유전자 가위 기술(CRISPR), 줄기세포, 유전체 기술을 결합해 SMCHD1이 제거됐을 때의 효과를 추적했다. 그 결과, 환자 유래 세포와 동물 모델에서 신체 다른 부위에 문제를 일으키지 않고 유전자 활동이 복원되는 것을 확인했다.

마니 블루잇 WEHI 부소장은 "잠자는 유전자를 다시 활성화하는 것이 안전하게 가능한지 알 수 없었지만, 이번 연구로 가능하다는 강력한 증거를 확보했다"고 말했다.

이번 연구 성과는 WEHI의 스핀아웃 기업인 토글룩스 테라퓨틱스를 통해 신약 개발로 이어지고 있다. 토글룩스 테라퓨틱스는 프래더-윌리 증후군 치료제 개발에 집중하는 멜버른 기반 생명공학 회사다.

호주 프래더-윌리 연구재단의 캐슬린 존스 최고경영자(CEO)는 "질병의 근본 원인을 해결하는 치료법은 혁신적일 것"이라며 "환자와 가족들의 부담을 덜어줄 수 있다"고 밝혔다.