MRI·조직검사 어려울 때…'뇌척수액'으로 뇌종양 진단

뇌 자기공명영상(MRI)이나 조직검사로 진단이 불확실한 뇌종양을 뇌척수액 DNA 분석으로 파악할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

26일(현지시간) 메이요 클리닉 연구팀은 국제학술지 '신경종양학 저널'(Journal of Neuro-Oncology)에 이 같은 내용의 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 진단이 어려운 뇌종양 환자 76명을 대상으로 연구를 진행했다.

연구팀은 뇌나 척수 이상 진단이 없거나, 영상 변화가 종양 성장인지 치료 효과인지 불분명하거나, 암이 뇌와 척수를 둘러싼 막과 체액으로 퍼지는 수막암이 의심되는 환자들을 대상으로 삼았다.

분석 결과, 76명 중 20명(26%)의 뇌척수액에서 종양 관련 DNA가 검출됐다. 이는 의료진이 영상, 병리 등 다른 임상 정보와 함께 고려할 수 있는 추가적인 증거를 제공한다.

현재 뇌종양 진단에는 MRI와 조직 생검이 필수적이지만 한계가 있다. MRI 영상에서는 암, 염증, 치료 효과로 인한 변화가 비슷하게 보일 수 있다. 종양 위치에 따라 조직 생검이 어렵거나 위험할 수도 있다.

연구팀은 혈액 대신 뇌와 척수를 둘러싼 맑은 체액인 뇌척수액(CSF)에 주목했다. 뇌종양은 혈뇌장벽 때문에 종양 DNA가 혈류로 잘 방출되지 않지만, 뇌척수액으로는 작은 DNA 조각을 방출할 수 있다.

연구팀은 허리에 얇은 바늘을 삽입하는 요추 천자를 통해 뇌척수액을 채취했다. 이후 샘플에 포함된 DNA 조각에서 종양과 관련된 유전자 변이나 패턴을 분석했다.

연구의 교신 저자인 테리 번스 박사는 "조직을 안전하게 얻을 수 없는 일부 사례에서 이 뇌척수액 DNA 접근법이 중요한 진단 정보를 제공했다"고 설명했다.

다만 29명의 샘플에서는 분석 가능한 DNA가 충분했지만 종양 DNA 징후는 발견되지 않았다. 나머지 27개 샘플은 분석을 완료하기에 충분한 DNA를 포함하지 않았다. 연구팀은 음성 결과가 암의 부재를 의미하지는 않는다고 덧붙였다.

연구팀은 뇌척수액 DNA 분석이 종양 존재 여부뿐 아니라 종양의 유전적 특징에 대한 정보도 제공할 수 있다고 밝혔다. 향후 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 임상시험이나 치료법을 찾는 데 도움이 될 수 있다.

해당 검사는 아직 연구 단계에 있으며, 안전하게 조직을 얻을 수 있는 경우 조직 생검이 여전히 최종 진단의 표준이다. 연구팀은 소량의 DNA가 포함된 샘플 분석법을 개선하는 연구를 진행 중이다.