기존 검사로 못 찾던 '숨은 암 유발인자' 찾아냈다

기존 DNA 염기서열 분석법으로는 놓칠 수 있는 암 유발인자를 찾아내는 새로운 기술이 개발됐다.

22일(현지시간) 미국 미시간대학교(U-M) 연구팀은 '긴 서열 나노포어 분석법'을 통해 기존 검사로는 확인이 어려운 유전자 변이를 탐지할 수 있다고 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 '캔서 디스커버리'에 실렸다.

기존의 짧은 서열 분석법은 수백 개 단위의 DNA 조각을 검사하는 반면, 긴 서열 분석법은 한 번에 수천에서 수만 개의 DNA 문자를 읽어낼 수 있다. 이를 통해 연구자들은 복잡한 유전자 변화와 그 배열을 파악할 수 있다.

연구를 이끈 아룰 치나이얀 교수는 "돌연변이 목록만으로는 종양을 완전히 설명할 수 없다"며 "돌연변이들이 어떻게 배열되어 있는지 이해해야 하며, 이는 기존 분석법으로는 해결하기 어려운 경우가 많다"고 설명했다.

연구팀은 전립선암, 유방암, 난소암 환자 768명을 대상으로 연구를 진행했다. 기존 분석으로 원인을 알 수 없었던 불안정한 유전체를 가진 종양 46개 중 32개 사례의 숨겨진 변이를 긴 서열 분석법으로 밝혀냈다.

또한 이 기술은 기존 검사에서 놓쳤던 유전성 암 위험을 발견하기도 했다. 유방암 및 난소암 가족력이 강했지만 상업용 유전자 검사에서 음성 판정을 받았던 한 여성의 혈액 샘플을 긴 서열 분석법으로 검사한 결과, DNA 복구에 관여하는 'BRCA2' 유전자에서 질병을 유발하는 DNA 삽입을 발견했다.

연구팀은 별도 보고서를 통해 유전자 치료 후 드물게 종양이 발생한 3세 소년의 사례도 발표했다. 긴 서열 분석법을 통해 유전자 치료에 사용된 바이러스 DNA 조각이 종양 성장을 촉진하는 'GLI1' 유전자에 삽입된 것을 확인했다. 이 연구는 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신'에 게재됐다.

치나이얀 교수는 "유전자 치료는 큰 가능성을 지니고 있으며, 이와 같은 합병증을 이해하면 더 안전한 설계를 이끌 수 있다"며 "치료 후 환자들을 장기적으로 관찰하는 것 또한 중요하다"고 말했다.