"누구나 심각한 질병 유전자 1~3개 보유"…평균 게놈 첫 규명

‘평균적인’ 인간 유전체의 특성이 처음으로 규명됐으며, 모든 사람은 심각한 유전 질환과 관련된 희귀 변이를 1~3개 보유한 것으로 나타났다.

22일(현지시간) 영국 엑서터대학교 연구팀은 약 100만명의 전체 유전체 서열 분석 데이터를 통해 이 같은 연구 결과를 국제학술지 ‘게놈 메디신’에 발표했다.

연구에 따르면 모든 사람의 유전체에는 개인 간 차이를 보이는 DNA 위치인 변이가 약 500만개 포함돼 있다. 이 중 약 1만개는 유전자 서열을 변경시키는 변이이며, 이전에 심각한 유전 질환을 유발하는 것으로 밝혀진 희귀 변이도 1개에서 3개 가지고 있었다.

연구팀은 28개 흔한 질병에 대한 다중유전자위험점수도 분석했다. 그 결과 대부분의 사람이 당뇨병, 심혈관 질환, 조현병 등 약 3개 질병에 대해 유전적 고위험군으로 분류될 수 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 이것이 실제 질병 발병을 의미하는 것은 아니며, 질병 발생에는 다른 요인들이 중요하게 작용한다고 강조했다.

연구를 이끈 캐롤라인 라이트 교수는 “모든 사람이 질병과 관련된 소수의 유전 변이를 가지고 있지만, 이것이 실제로 질병을 유발하지는 않을 수 있다”고 말했다. 이어 “유전 검사 결과를 해석할 때는 증상, 가족력, 다른 임상 및 환경적 위험 요인 등 맥락을 고려하는 것이 중요하다”고 덧붙였다.

이 외에도 연구팀은 부모에게는 없지만 자녀에게 새로 나타나는 ‘신생 변이’가 평균 63개라는 사실을 발견했다. 이 변이는 주로 아버지의 정자에서 발생했으며, 아버지의 나이가 1살 많아질수록 약 1.2개씩 증가했다.