유전자 검사, 숨은 유전성 혈액질환 보인자 찾아낸다

유전자 검사를 통해 본인도 모르는 유전성 혈액 질환 인자를 보유한 사람을 조기에 발견할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

29일(현지시간) 메이요 클리닉 연구팀은 약 5만명의 유전자 데이터를 분석한 결과, 유전자 검사가 기존 선별 검사를 보완해 유전 질환 위험 정보를 제공할 수 있다는 사실을 확인했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 '메이요 클리닉 프로시딩스'에 게재됐다.

연구팀은 겸상적혈구빈혈증과 베타지중해빈혈 등 유전성 혈액 질환 인자 보유 여부를 확인했다. 조기 발견은 유전 상담, 정보에 입각한 가족 계획, 적절한 임상적 후속 조치의 기회를 만들 수 있다.

연구의 제1 저자인 너새니얼 밀러 박사는 "보인자 상태를 더 일찍 식별할 수 있다면 생식 상담, 적절한 예방 관리, 그리고 환자들이 가족에게 미칠 영향을 이해하도록 도울 기회가 더 많아진다"고 말했다.

겸상적혈구빈혈증과 베타지중해빈혈은 적혈구 내 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈에 영향을 미치는 유전 질환이다. 해당 질환의 인자를 보유한 사람들은 증상이 거의 없거나 전혀 없지만 자녀에게 유전적 변화를 물려줄 수 있다.

연구팀은 유전자 검사를 통해 겸상적혈구빈혈증 인자를 보유한 것으로 확인된 116명 중 19명만이 전자의무기록에 해당 진단 코드가 있는 것을 발견했다. 베타지중해빈혈 보인자로 확인된 98명 중에서는 47명만 진단 코드가 있었다.

이는 유전자 검사가 과거 선별 검사에서 확인되지 않았던 개인의 건강 기록 정보를 추가할 수 있음을 보여준다. 현재 모든 미국 주에서 신생아를 대상으로 겸상적혈구빈혈증 등 주요 혈색소병증 선별 검사를 시행하지만, 과거에는 검사가 보편적이지 않았다.

연구의 선임 저자인 이사 하우윙크 박사는 "일차 진료 관점에서 목표는 임신 전에 보인자 상태를 조기에 확인하는 것"이라며 "이는 임신 전 상담과 정보에 기반한 가족 계획에 중요한 기회를 제공한다"고 설명했다.