산전 기형아 검사, 고위험 판정 절반은 '가짜 경고'

비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)의 고위험 판정 중 약 47%가 실제로는 이상이 없는 경우로 나타나, 검사 정확도를 높이기 위한 새로운 연구 방향이 제시됐다.

2일(현지시간) 호주 애들레이드 대학교가 이끄는 국제 공동 연구팀은 국제 학술지 '사이언스 어드밴시스'에 게재한 논문을 통해 이같이 밝혔다. 연구팀은 수십 년간의 연구를 검토해 태아 DNA의 출처와 산모 혈액으로 유입되는 경로 등을 분석했다.

NIPT는 임신 중 산모의 혈액에 떠다니는 태반 DNA 조각을 분석해 태아의 유전적 이상을 선별하는 혈액 검사다. 2011년 도입된 이후 양수 검사와 같은 침습적 절차의 대안으로 전 세계 수백만 명의 여성이 이용해왔다.

호주에서는 약 30%의 가정이 500호주달러를 지불하며 이 검사를 선택한다.

논문의 제1 저자인 키어런 스파크스 애들레이드대 박사 과정 연구원은 "NIPT에서 고위험 결과가 나올 경우, 부모는 확진을 위해 한 달 이상 기다리며 침습적 진단 절차를 거쳐야 한다"고 말했다. 그는 "고위험 결과가 나오는 경우는 드물지만, 그중 47%는 결국 가짜 경고로 판명돼 불필요한 스트레스와 수술을 유발한다"고 지적했다.

연구팀은 태아 DNA가 어떻게 포장되고 이동하는지 더 잘 이해하면 이를 농축하고 분리하는 새로운 방법을 개발할 수 있다고 설명했다. 이를 통해 검사 정확도를 높이고 위양성 결과를 줄이며, 더 넓은 범위의 유전 질환을 선별할 수 있다는 것이다.

연구팀에 따르면 태아 DNA는 일반적으로 태반에서 유래한다고 알려졌지만, 어떤 세포 유형이 방출하는지, 세포 밖 소포체와 같은 생물학적 입자에 붙어 이동하는지 등 핵심적인 질문은 풀리지 않은 상태다.

벤저민 티에리 애들레이드대 교수는 "과학 기술은 빠르게 발전했지만, 태아 DNA에 대한 우리의 생물학적 이해는 그 속도를 따라가지 못했다"고 말했다. 이어 "태아 DNA의 근본적인 생물학을 밝혀냄으로써 산전 검사를 더 신뢰할 수 있고 포괄적이며 저렴하게 만들 수 있다"고 덧붙였다.

연구팀은 향후 기술 발전이 간단한 혈액 검사로 더 넓은 범위의 유전 질환을 감지하고, 자간전증과 같은 임신 합병증을 조기에 식별하는 데도 도움이 될 수 있다고 전망했다.