미국 스탠퍼드 의대 연구팀이 소변 검사만으로 방광암을 정확히 진단하고 환자별 최적 치료법까지 예측하는 기술을 개발했다.
2일(현지시간) 스탠퍼드 의대와 미국 팔로알토 보훈의료시스템 공동 연구팀은 이 같은 내용의 연구 결과를 국제학술지 '네이처 메디신'에 발표했다.
새로 개발된 소변 검사 'uRARE-seq'는 기존 액체생검처럼 DNA 돌연변이를 찾는 대신, 종양세포가 소변으로 배출하는 RNA 정보를 측정한다. RNA는 암세포가 현재 어떤 유전자를 활발히 사용하는지 보여주기 때문에 암의 존재 여부뿐만 아니라 활동 상태까지 파악할 수 있다.
연구팀의 막시밀리안 딘 교수는 "소변 속 종양 DNA 측정은 암 존재 여부를 알려주지만, RNA 분석은 암의 존재와 함께 암이 무엇을 하고 있는지도 알려준다"고 설명했다.
연구팀이 환자 및 건강한 지원자 683명의 소변 샘플을 분석한 결과, 이 검사는 국소 방광암 환자의 95%를 정확히 식별했다. 암이 없는 경우는 90%를 정상으로 판정했다. 이는 현미경으로 소변을 검사하는 표준 소변 세포검사나 DNA 기반 소변 검사보다 뛰어난 성능이다.
또한 이 검사는 치료법 결정에도 중요한 단서를 제공한다. 연구 결과, BCG 면역요법에 반응을 보인 환자들은 치료 전 소변에서 T세포 및 면역 신호 활동 관련 유전자가 풍부하게 나타났다. 반면 반응이 없는 환자들은 종양세포가 빠르게 분열하는 징후를 보였다.
이를 바탕으로 연구팀은 종양이 면역요법과 화학요법 중 어느 쪽에 더 잘 반응할지 높은 정확도로 예측하는 바이오마커를 개발했다.
연구팀은 이 검사가 BCG 치료에 반응할 가능성이 높은 환자를 선별하는 데 결정적인 역할을 할 수 있다고 밝혔다. BCG는 전 세계적으로 공급이 부족해 배급제로 사용되는 경우가 많기 때문이다. 이 검사를 통해 의사들은 BCG를 가장 효과 볼 환자에게 우선 배정하고, 다른 환자들은 더 빨리 화학요법으로 전환시킬 수 있다.
연구팀은 향후 여러 기관에서 더 큰 규모의 전향적 임상시험을 통해 uRARE-seq 검증을 진행할 계획이다. 연구에 참여한 조셉 랴오 비뇨의학과장은 "현재 감시에 권장되거나 승인된 바이오마커가 전혀 없다"며 "이러한 치료법은 신체적으로나 재정적으로 매우 부담이 크다"고 말했다.