소아·청소년 1형 당뇨병 환자의 형제자매는 일반 소아보다 발병 위험이 10배 이상 높다는 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.
질병관리청 국립보건연구원은 13일 분당서울대병원이 주관한 '소아청소년 1형 당뇨병 가족 내 발생' 연구 결과를 발표했다. 이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 환자 936명을 대상으로 진행됐으며, 연구 결과는 국제학술지 '당뇨병과 신진대사 저널(Diabetes & Metabolism Journal)'에 실렸다.
연구 결과, 전체 환자 936명 중 3.4%인 32명에게서 가족력이 확인됐다. 특히 환자들의 형제자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구 발생률 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수치다. 쌍둥이의 경우 동반 발생률은 42.9%에 달했다.
가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단된 환자보다 상태가 경미한 것으로 나타났다. 이들은 진단 시점 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 중증 급성 합병증인 '당뇨병케토산증' 발생률도 유의하게 낮았다. 연구진은 가족 중 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 것이 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.
연구를 주관한 김재현 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 "국내 최초 대규모 분석으로 형제자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다"며 "1형 당뇨병도 예방이 가능한 새로운 패러다임 전환이 가능함을 시사한다"고 밝혔다.
김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 "환자의 형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례"라며 "국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속하겠다"고 말했다.
1형 당뇨병은 면역체계가 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않는 자가면역 질환으로, 주로 소아청소년기에 발병해 평생 인슐린 치료가 필요하다.