유전성 망막질환(IRD)의 원인 유전자를 진단하는 세계 최초의 파운데이션 모델 기반 인공지능(AI) 시스템이 개발돼 임상적 유용성을 입증했다.
16일 공개된 임상시험 정보에 따르면, 'Retina4IRD'(FM-IRD)로 명명된 이 AI 시스템은 임상 현장에서의 효과를 평가하기 위해 중국 내 7개 기관에서 무작위 대조 임상시험을 거쳤다.
이 시스템은 임상의의 의사결정 과정을 모방해 설계됐다. 컬러 안저 사진(CFP), 광간섭 단층촬영(OCT) 등 여러 형태의 의료 데이터를 처리해 질병을 유발할 수 있는 유전 변이 후보 목록을 순위별로 제시한다.
특히 AI의 판단 근거를 시각적으로 보여주는 '어텐션 히트맵' 기능을 제공해 의료진의 의사결정 신뢰도를 높일 수 있도록 설계됐다.
연구팀은 AI 모델의 성능 검증을 위해 중국, 한국, 폴란드 의료기관에서 유전적으로 확진된 환자들의 데이터를 학습 및 검증에 활용했다. 이를 통해 다양한 인종과 환경에서의 진단 정확도를 확보했다.
임상시험은 총 295명의 참가자를 대상으로 전향적, 다기관 방식으로 진행됐다. 연구팀은 Retina4IRD의 진단 정확성과 실제 의료 현장에서의 유용성을 엄격하게 평가했으며, 모든 참가자는 유전자 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 검사를 통해 AI 진단 결과와 비교 검증을 거쳤다.
연구팀은 해당 AI 시스템이 시간과 자원이 많이 소요되는 기존의 IRD 진단 과정을 효율적인 지능형 워크플로우로 전환해 질병의 표준화된 진단을 개선할 것으로 기대했다.