앤젤만증후군 치료제 ION582, 3상 임상 진행

앤젤만증후군 치료제 후보물질 ION582의 3상 임상시험 'REVEAL'이 진행 중인 것으로 확인됐다.

이 연구는 앤젤만증후군 환자를 대상으로 한 3상 무작위 배정, 이중맹검, 위약 대조군 임상시험이다. 연구는 최대 28일간의 스크리닝 기간, 약 60주간의 이중맹검 위약 대조군 치료 기간, 약 25개월간의 장기 연장(LTE) 치료 기간, 약 8개월간의 LTE 이후 추적 관찰 기간 등 4단계로 구성된다.

연구는 2개 코호트로 진행된다. 코호트 1은 2세 이상 18세 미만의 소아 환자가 포함되며 1차 및 2차 평가변수 평가를 위한 집단으로 활용된다. 코호트 2는 18세 이상 50세 이하의 성인 환자가 포함된다.

참가자들은 이중맹검 위약 대조군 치료 기간 동안 80mg ION582 또는 위약에 1대1로 무작위 배정된다. 위약 대조군 치료 기간을 완료한 두 코호트의 참가자들은 장기 연장 치료 기간으로 전환할 수 있다. 이 기간에는 모든 참가자가 ION582를 투여받는다.

참가자, 보호자, 연구자 및 후원사는 장기 연장 기간 동안 참가자에게 투여되는 ION582 용량에 대해 맹검 상태를 유지한다.

이 연구는 2024년 3개 용량군(40mg ION582, 80mg ION582, 위약)으로 시작됐다. 진행 중인 ION582 1/2상 임상시험(HALOS)의 추가 데이터 검토 결과, REVEAL 연구는 2025년 12월 현재 형태인 2개 군(80mg ION582와 위약) 연구로 개정됐다.

개정 이후 40mg ION582 투여군으로 무작위 배정됐던 참가자들은 80mg ION582 투여로 전환됐다.

이 연구의 목적은 UBE3A 유전자 결손 또는 돌연변이로 인한 앤젤만증후군 환자에서 ION582의 효능과 안전성을 평가하는 것이다.

앤젤만증후군은 UBE3A 유전자 이상으로 발생하는 희귀 신경발달 질환이다. 발달 지연, 지적 장애, 언어 장애 등을 특징으로 한다.