원인불명 아나필락시스(특발성 아나필락시스) 환자 중 약 15명당 1명꼴로 비만세포 클론성 질환이 동반되는 것으로 나타났다.
미국 국립보건원(NIH)은 19일 아나필락시스의 근본 원인을 규명하기 위한 임상연구 프로토콜을 공개했다.
아나필락시스는 비만세포와 호염기구에서 매개물질이 방출되면서 발생하는 중증 생명위협적 전신성 과민반응이다. 피부, 호흡기, 심혈관계, 위장관 증상이 특징적으로 나타난다.
NIH 연구진에 따르면 원인불명 아나필락시스 환자의 약 15분의 1에서 비만세포 클론성 질환의 증거가 발견됐다. 유럽 연구에서는 벌독 유발 아나필락시스 환자의 약 12분의 1에서 비만세포 질환이 확인됐다.
연구진은 "음식이나 약물 알레르기로 인한 아나필락시스 환자 중 비만세포 클론성 질환을 동반한 비율은 아직 밝혀지지 않았다"고 설명했다.
아나필락시스의 가장 흔한 원인은 벌독, 약물, 음식 알레르기다. 이를 특정 아나필락시스(SA)라고 부른다. 반면 원인을 찾을 수 없는 경우는 특발성 아나필락시스(IA)로 분류된다.
전체 아나필락시스 사례 중 절반 이상에서 명확한 원인이 밝혀지지 않는다. 현재 재발성 특발성 아나필락시스에 대한 치료법이나 장기 예방요법은 없는 실정이다.
이번 연구는 원인불명 및 항원 노출 관련 아나필락시스 환자에서 비만세포 클론성 질환의 유병률을 파악하는 데 초점을 맞췄다. 13~75세 환자를 대상으로 최대 200명을 등록할 계획이다.
참가자들은 NIH 임상센터에서 병력 청취, 신체검사, 혈액검사를 받는다. 필요 시 골수 생검도 시행된다. 골수 생검은 엉덩이뼈 부위를 국소마취한 뒤 바늘로 소량의 골수를 채취하는 방식으로 진행된다.
연구진은 "아나필락시스의 임상적·실험실적 특징을 연관 짓고 이러한 증상을 유발할 수 있는 유전적·분자적 경로를 규명하는 것이 목표"라고 밝혔다.
아나필락시스는 알레르기 유발 물질과 접촉한 후 갑자기 발생하는 급속하고 중증의 반응이다. 알레르겐이 비만세포를 자극해 히스타민 등 여러 물질을 방출하게 한다.
히스타민은 홍조, 두드러기, 손발바닥이나 혀·성대 부종, 코막힘, 눈 가려움과 눈물, 호흡곤란과 천명, 복통, 구토, 저혈압, 의식 상실, 쇼크 등의 증상을 유발한다. 드물게 사망에 이를 수도 있다.
중증 아나필락시스는 에피네프린(아드레날린) 투여 후 경구 항히스타민제와 스테로이드로 치료한다.
연구진은 "비만세포 질환과 관련된 실험실 이상 소견 및 분자 신호 경로를 더 잘 이해하면 아나필락시스 환자의 임상 관리에 상당한 영향을 미칠 것"이라고 강조했다.