스마트폰을 이용해 희귀질환인 유전성 혈관부종(HAE) 환자의 질병 부담을 실시간으로 측정하는 새로운 연구가 시작된다.

4일(현지시간) 공개된 임상시험 정보에 따르면 이번 연구는 생태순간평가(EMA)라는 데이터 수집 방법을 적용해 HAE 환자의 질병 부담을 분석하는 것을 목표로 한다. 기존 후향적 설문조사가 가진 한계를 극복하기 위한 시도다.

지금까지 HAE의 질병 부담은 주로 특정 시점에 지난 몇 주 혹은 한 달간의 경험을 회상해 답하는 후향적 설문지로 평가해왔다. 연구진은 이러한 방식이 응답자의 부정확한 기억에 의존하는 '회상 편향'에 취약하며 환자가 일상에서 겪는 경험의 역동적인 변화를 포착하기 어렵다고 지적했다.

반면 EMA 방식은 연구 참여자의 스마트폰으로 하루 중 특정 또는 무작위 시간에 짧은 설문을 전송해 실시간으로 데이터를 수집한다. 이를 통해 환자의 기억에 의존하지 않고 실제 생활 환경 속에서 경험하는 증상, 감정, 사회적 활동 등을 보다 정확하게 파악할 수 있다.

연구진은 8주 동안 EMA로 수집한 데이터가 전통적인 후향적 평가보다 더 높고 변동성이 큰 질병 부담을 보여줄 것이라는 가설을 세웠다. 연구진은 이 방법이 HAE가 환자의 일상에 미치는 영향을 더 정확하게 나타낼 것으로 기대한다.

유전성 혈관부종은 신체 여러 부위에 예측 불가능한 부종 발작이 재발하는 희귀 유전 질환이다. 발작은 평균 2~5일간 지속되며 심한 고통을 동반한다. 이탈리아에서는 유병률이 약 6만5000명당 1명으로 추산된다.

이 질환은 환자의 삶의 질에 여러 방면으로 영향을 미친다. 발작의 예측 불가능성으로 인한 불안감과 우울증 등 정신적 고통뿐만 아니라 사회적 낙인이나 차별을 경험하기도 한다. 유럽 연구에 따르면 환자들은 학업과 업무를 포함해 연간 평균 최대 20일의 손실을 보는 것으로 나타났다.