유전성 혈관부종(HAE) 진단을 위한 C1억제제(C1INH) 기능검사 단독 활용의 정확성을 검증하는 임상시험이 알제리에서 진행된다.
18일 임상시험 등록 정보에 따르면 이번 연구는 C1억제제 기능검사만으로 HAE를 진단하는 방법이 현재 알제리 임상현장에서 사용되는 표준진단법과 비교해 얼마나 효과적인지 평가하는 것을 목표로 한다.
유전성 혈관부종은 피부 아래나 복부, 인후, 생식기 등 체내에서 갑작스러운 부종이 발생하는 희귀질환이다.
혈관의 일시적인 투과성 증가로 인해 나타나며 가려움증이나 두드러기는 동반하지 않는다.
HAE는 혈중 C1억제제 단백질 수치에 따라 분류된다.
C1억제제 수치와 기능이 정상인 HAE-nC1INH, C1억제제 결핍형인 HAE-C1INH-Type1, C1억제제 기능이상형인 HAE-C1INH-Type2 등 3가지 유형으로 구분된다.
연구진은 C1억제제 기능검사의 기준치를 설정하고 진단 정확도를 결정하는 것도 주요 목표로 삼고 있다.
HAE 의심 환자나 HAE 가족력을 가진 사람들 중 실제 진단을 받는 비율을 파악할 계획이다.
참여자들의 진단 당시 연령, 증상, 진단 소요시간, 전문의 의뢰 경로 등 건강 배경 정보도 수집한다.
모든 참여자는 C1억제제 기능검사와 표준진단법 등 두 가지 검사방법을 모두 받게 된다.
신규 지표환자나 불일치 결과가 나온 경우 2차 확진검사를 실시한다.
다만 'HAE 아님' 판정을 받은 참여자와 가족 선별검사를 통해 모집된 양성 사례는 2차 확진검사를 받지 않는다.
2차 검사에서도 결과가 불일치하면 3차 확진검사를 진행한다.
참여자들은 연구기간 동안 최대 3회까지 병원을 방문할 수 있다.
HAE 진단을 받은 참여자를 포함해 추가 추적관찰은 계획되지 않았다.
이번 연구는 희귀질환인 유전성 혈관부종의 진단 절차를 간소화하고 조기 발견 가능성을 높이는 데 기여할 것으로 기대된다.