미국 국립보건원(NIH)이 원인 불명의 아나필락시스 환자를 대상으로 비만세포 질환 연관성을 밝히기 위한 대규모 연구에 착수했다.
NIH는 17일(현지시간) 발표한 연구 프로토콜을 통해 아나필락시스 환자 최대 200명을 대상으로 비만세포 질환의 유병률과 유전·분자 경로를 규명하는 연구를 진행한다고 밝혔다.
아나필락시스는 비만세포와 호염기구에서 매개물질이 방출돼 발생하는 중증 전신 과민반응이다. 피부·호흡기·심혈관·위장관 증상을 동반하는 생명을 위협하는 질환이다.
일반적으로 아나필락시스는 독액, 약물, 음식 알레르기 등 특정 원인에 의해 발생한다. 원인을 찾을 수 없는 경우를 특발성 아나필락시스(IA)라고 한다.
NIH 연구팀에 따르면 특발성 아나필락시스 환자 중 약 15명 가운데 1명(약 7%)에서 비만세포 질환의 증거가 발견됐다.
유럽의 한 연구에서는 독액으로 인한 아나필락시스 환자 12명 가운데 1명(약 8%)에서 비만세포 질환이 확인됐다고 연구팀은 전했다.
다만 음식이나 약물에 의한 아나필락시스 환자 중 비만세포 질환을 동반한 사례는 아직 정확히 파악되지 않았다.
연구팀은 "아나필락시스를 경험하는 환자들에서 비만세포 질환의 유병률을 더 완전히 이해하고, 관련 실험실 이상 소견 및 분자 신호 경로를 파악하는 것이 환자 임상 관리에 상당한 영향을 미칠 것"이라고 밝혔다.
이번 연구는 특발성 아나필락시스뿐 아니라 특정 항원 노출과 관련된 아나필락시스 환자도 포함한다. 비만세포 질환의 유병률과 비만세포 구획의 변화를 파악하는 데 초점을 맞춘다.
연구 대상은 13~75세 환자로, 임상적·실험적 특징을 연관 분석하고 아나필락시스를 유발할 수 있는 유전적·분자적 경로를 규명할 계획이다.
참가자들은 NIH 임상센터에서 병력 청취, 신체검사, 혈액검사를 받게 된다.
필요한 경우 골수 생검도 실시된다. 골수 생검은 엉덩이뼈 부위를 국소마취한 뒤 바늘을 삽입해 소량의 골수를 채취하는 방식으로 진행된다.
아나필락시스는 알레르기 유발 물질과 접촉한 후 갑자기 발생하는 급속하고 생명을 위협하는 중증 반응이다.
알레르겐이 비만세포를 자극해 히스타민을 포함한 여러 물질을 방출하면, 홍조, 두드러기, 손바닥·발바닥·혀·성대 부종, 코막힘, 눈 가려움과 눈물, 호흡곤란과 천명, 복통, 구토, 저혈압, 의식 소실, 쇼크 등의 증상이 나타난다.
중증 아나필락시스는 에피네프린(아드레날린)으로 치료하며, 이후 경구용 항히스타민제와 스테로이드를 투여한다.
아나필락시스 사례 중 절반 이상에서는 명확한 원인이 확인되지 않는다.
연구팀은 "특발성 아나필락시스가 반복되는 환자를 위한 치료법이나 장기 예방 요법은 아직 없다"고 설명했다.