오픈AI의 인공지능(AI)이 수년간 원인을 찾지 못했던 소아 희귀 유전 질환의 진단 실마리를 찾아내는 데 기여한 것으로 나타났다.
보스턴 아동병원과 하버드대, 오픈AI 공동 연구팀은 18일(현지시간) 국제학술지 'NEJM AI'에 이같은 내용의 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 기존 분석으로 진단이 불가능했던 376건의 희귀질환 사례를 오픈AI의 추론 모델 'o3 딥 리서치'로 재분석해 18건(4.8%)을 추가로 진단하는 데 성공했다.
희귀질환은 유전체 염기서열 분석을 거쳐도 절반가량은 진단이 불분명한 상태로 남는다. 수백만 개의 유전적 변이 가능성과 단편적인 의료 기록, 끊임없이 업데이트되는 최신 연구 논문 등을 모두 검토해야 하기 때문이다.
이번 연구에서 AI 모델은 환자를 직접 진단하거나 임상적 결정을 내리지 않았다. 대신 환자의 임상 특징, 유전 패턴, 변이 증거, 과학 문헌 등을 종합해 전문가가 검토할 수 있는 '증거 기반 가설'을 제시하는 역할을 맡았다.
연구팀은 AI가 제시한 후보군을 검토하고 추가 검사를 거쳐 최종 진단을 확정했다. 이 과정은 기존의 임상 유전변이 분류 기준을 그대로 따랐다.
한 사례에서는 AI가 입력 데이터에 없던 유전체 구조 변화를 추론해 '디조지 증후군' 진단을 이끌어냈다. 또 다른 사례에서는 두 개의 다른 유전자가 복합적으로 작용하는 '이중 유전자' 질환 가능성을 제시하기도 했다.
연구팀은 AI가 백반증과 관련해 새로운 메커니즘 가설을 제시하는 등 진단 외의 성과도 있었다고 밝혔다. 다만 제안된 가설은 추가적인 실험 검증이 필요하다.
연구팀은 "AI가 의사의 진단을 대체하는 것이 아니라, 전문가가 조사할 만한 증거를 식별하도록 돕는 연구 도구"라며 "AI가 제시한 모든 결과는 인간 전문가의 판단과 임상적 확인을 거쳤다"고 강조했다.