질병관리청이 희귀질환 가족력이 있는 예비 부모와 임신부의 불안감을 덜고 안전한 임신·출산을 돕기 위한 맞춤형 안내서를 제작해 배포한다.
질병관리청은 17일 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 개발한 '희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'를 배포한다고 밝혔다. 이번 가이드는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 정보 부족으로 심리적 부담을 겪는 환자와 가족에게 실질적인 정보를 제공하기 위해 마련됐다.
안내서는 일반인용 홍보자료(리플렛)와 의료진용 상담 참고자료(책자) 두 종류로 제작됐다. 원인 유전자 규명 여부와 임신 전·후 과정 등 각 상황에 맞춰 필요한 정보를 쉽게 찾아볼 수 있도록 구성된 것이 특징이다.
연구를 주도한 류현미 교수는 "희귀질환 가족력으로 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다"며 "이번 가이드는 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것"이라고 말했다.
임승관 질병관리청장은 "모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도 정보 부족과 부정적 인식으로 어려움을 겪는 경우가 많다"며 "가이드가 희귀질환 가족의 안전한 임신·출산을 위한 길잡이가 되길 바란다"고 밝혔다.
해당 안내서는 전국 희귀질환 전문기관과 관련 학회·협회에 배포된다. 또한 희귀질환 헬프라인 누리집에서도 누구나 열람할 수 있다.