혈액검사로 65세 이전에 발병하는 조발성 치매의 유형별 조기 진단과 질병 진행을 예측할 가능성이 열렸다.

질병관리청 국립보건연구원은 15일 국내 조발성 치매환자 코호트를 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 'JAMA Network Open'에 게재됐다.

연구팀은 '조발성 치매환자 코호트(LEAF)'에 등록된 환자 322명을 약 2년간 추적 관찰했다. 대상은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명이다.

분석 결과, 조발성 알츠하이머병 환자는 혈액 내 특정 바이오마커(p-tau217, GFAP, NfL) 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 빠르게 진행됐다. 이들 바이오마커 수치는 추적 기간 동안 모두 증가했다.

반면 전두측두엽치매 환자는 다른 양상을 보였다. GFAP와 NfL 수치는 인지기능 저하와 관련 있었지만, p-tau217은 뚜렷한 연관성을 보이지 않았다. 추적 관찰에서 NfL만 증가하는 경향을 나타냈다.

이번 연구는 국내 환자군을 대상으로 혈액 바이오마커와 임상 경과의 관련성을 확인한 첫 보고다. 질환별로 바이오마커 특성이 다르다는 점을 밝혀, 향후 맞춤형 진단과 예후 예측에 활용될 근거를 마련했다.

연구에 참여한 장혜민 서울아산병원 교수와 김은주 부산대병원 교수는 "조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과"라며 "향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

임승관 질병관리청장은 "국가 주도로 구축한 조발성 치매 코호트가 예후 예측 연구에 활용된 중요한 사례"라며 "치매 조기 선별과 예후 예측 연구를 국민 체감형 성과로 이어가겠다"고 밝혔다.