기존에 알려진 유전자 변이 없이도 장암을 유발하는 새로운 핵심 유전자가 일본 연구진에 의해 발견됐다.

일본 게이오대 의대 세키네 시게키, 사토 토시로 교수 연구팀은 'COPA' 유전자 변이가 소장암을 일으키는 새로운 원인이 된다는 연구 결과를 12일(현지시간) 국제학술지 '네이처 유전학'에 발표했다.

지금까지 대장암 등 대부분의 장암은 'APC' 유전자 변이가 주요 원인으로 알려져 있었다. 하지만 소장암의 경우 양성 종양에서는 APC 변이가 90% 가까이 발견되지만, 악성 암에서는 30% 미만으로 나타나 그 원인이 오랫동안 의문으로 남아있었다.

연구팀은 환자에게서 채취한 소장 종양의 유전자를 분석해 COPA 유전자의 특정 부분에 반복적인 결손이 있음을 확인했다. COPA 유전자는 세포 내 단백질 운송에 관여하는 유전자로, 이전까지 암과의 관련성은 보고된 바 없었다.

이 유전자에 변이가 생기면 세포의 성장과 분열을 조절하는 '윈트(Wnt) 신호 전달 체계'가 비정상적으로 활성화돼 종양이 발생하는 것으로 나타났다. 이는 기존 APC 변이와는 완전히 다른 경로다.

연구팀은 환자 유래 종양 조직으로 만든 '오가노이드'(장기유사체)와 유전자 편집 기술을 통해 COPA 변이의 기능을 검증했다.

연구팀은 "이번 발견은 소장암의 종류를 더 정확히 분류하고, APC 변이가 없는 환자들을 위한 새로운 진단법과 치료 전략 개발에 기여할 수 있을 것"이라고 기대했다.