국내 중증 희귀질환 신생아의 유전질환 진단 기간이 평균 5.5일로 크게 단축됐다.
질병관리청 국립보건연구원은 11일 삼성서울병원 신생아중환자실 장윤실 교수팀과 공동으로 '신속유전체 분석 체계'를 구축해 이 같은 성과를 확인했다고 밝혔다. 기존 유전체 분석은 결과 확인까지 약 4~6주가 소요됐다.
이번 연구는 유전질환이 의심되는 급성중증신생아 20명을 대상으로 진행됐다. 연구팀은 신속유전체 분석을 통해 대상자의 절반인 10명(50%)에게서 질환의 원인이 되는 유전변이를 찾아냈다. 가장 빠른 진단은 3일 만에 완료됐다.
연구진은 임상유전학, 진단검사의학 등 여러 분야 전문가가 참여하는 다학제 협력 체계를 통해 환자 등록부터 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 진행했다.
실제로 다낭신장병이 의심되던 한 환아는 신속유전체 분석으로 '신세뇨관 이형성증'을 조기 확진받았다. 이를 통해 불필요한 조직 채취를 피하고 맞춤형 치료 계획을 수립할 수 있었다.
장윤실 교수는 "국내 최초로 수행한 신생아중환자실 급성중증신생아 대상 신속유전체 진단연구"라며 "원인 모를 아픈 신생아의 생존을 위해 진료 현장에서 반드시 필요하다"고 강조했다.
국립보건연구원은 이번 연구 결과를 바탕으로 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대해 나갈 계획이다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트' 5월호에 게재됐다.