혈액 속 암 DNA 비중이 5%에 불과해도 종양 정보를 정밀 분석할 수 있는 새로운 혈액 검사법이 개발돼 암 치료의 새 지평을 열었다.
스웨덴 찰머스 공과대학교와 예테보리 대학교 공동 연구팀은 기존보다 훨씬 낮은 비율의 암 DNA를 분석할 수 있는 통계 기반 분석법 '베이즈CNA'(BayesCNA)를 개발했다고 국제학술지 '브리핑스 인 바이오인포매틱스'에 발표했다.
'액체생검'으로 불리는 혈액 기반 암 진단은 현재 임상시험에서 널리 연구되고 있다. 하지만 전체 혈액 DNA에서 암세포 유래 DNA 비중이 15~20%는 되어야 분석이 가능해 한계가 있었다.
연구팀이 개발한 새 분석법은 암 DNA 비중이 5% 수준인 저품질 혈액 샘플에서도 종양의 구성 등 상세 정보를 추출할 수 있다. 이는 특히 치료 효과로 혈중 암 DNA 농도가 크게 떨어진 환자를 정밀 추적하는 데 유용하다.
에스터 러커토시 찰머스 공대 교수는 "치료가 효과적일 때 혈중 암 DNA 양이 줄어들어 암을 탐지하고 변화를 관찰하기 더 어려워진다"며 "낮은 수준의 암 DNA 샘플 분석은 환자의 치료 반응을 더 명확히 파악하는 데 중요하다"고 설명했다.
현재 종양의 상세 정보를 얻으려면 조직을 직접 떼어내는 생체검사가 필요하다. 혈액 검사로 이를 대체하거나 보완하면 환자의 부담을 크게 줄이면서 수 주 간격으로 종양의 변화를 면밀히 추적할 수 있다.
러커토시 교수는 "종양 변화에 대한 정보를 얻으면 치료 경과를 훨씬 면밀히 관찰하고, 종양 구성에 맞춰 치료법을 조정하는 등 더 나은 의사결정을 내릴 수 있다"고 강조했다.
이 기술은 저비용으로 DNA 구조의 개요를 파악하는 '저심도 전장 유전체 시퀀싱' 데이터 분석에 특화됐다. 연구팀은 통계적 알고리즘을 사용해 품질이 낮은 데이터 속에 숨어있는 미약한 신호를 증폭하는 데 성공했다.
연구팀은 향후 이 기술로 얻은 종양 정보가 환자의 치료 반응에 어떤 영향을 미치는지 규명하는 후속 연구를 진행할 계획이다. 장기적으로는 임상시험에 이 기술을 적용해 실제 암 환자 치료에 기여하는 것을 목표로 하고 있다.