국가 희귀질환 등록사업 초기 데이터 분석 결과, 등록 환자의 절반 가까이가 19세 이하 아동·청소년인 것으로 나타났다.
5일 공개된 '국가 희귀질환 등록사업 현황' 보고서에 따르면, 2024년 10월부터 2025년 12월까지 등록된 희귀질환자 1만7778명 중 19세 이하 환자는 총 8564명으로 전체의 48.2%를 차지했다. 연령대별로는 1~9세가 4713명(26.5%)으로 가장 많았고, 10~19세가 3851명(21.7%)으로 뒤를 이었다.
등록 인원 기준 상위 질환은 '소장 및 대장 모두의 크론병'이 1368명(7.69%)으로 가장 많았다. 이어 '모야모야병' 1193명(6.71%), '팔로네징후' 724명(4.07%) 순으로 나타났다.
성별 분포는 남성 9065명(51.0%), 여성 8713명(49.0%)으로 남성이 약간 더 많았다. 이 외에 769개 희귀질환으로 총 1만868명의 환자가 등록됐다.
다만 해당 자료는 사업 초기 권역별 희귀질환 전문기관 17개소를 중심으로 수집된 것으로, 국내 전체 희귀질환자 현황을 대표하지는 않는다. 보고서는 향후 수집 건수가 늘어나면 분포 현황이 달라질 수 있다고 설명했다.
한편, 희귀질환 등록사업의 원활한 운영을 위해 시범사업에 참여한 전문기관을 대상으로 설문조사도 진행됐다. 조사는 등록 업무 수행의 애로사항을 파악하고 자료수집비 지급 기준, 시스템 개선 방안 등에 대한 의견을 수렴하기 위해 실시됐다.