미국 보스턴 아동병원이 인공지능(AI)을 활용해 기존에 진단이 불가능했던 희귀 질환 40여건을 밝혀내는 데 성공했다.

보스턴 아동병원은 29일(현지시간) 병원 운영 전반에 AI를 도입해 이 같은 성과를 거뒀다고 밝혔다. 병원은 AI를 통해 희귀병 진단뿐 아니라 약 101억원의 비용 절감 효과도 거뒀다.

존 브라운스타인 보스턴 아동병원 최고혁신책임자(CIO)는 "희귀병 진단의 문제는 노력이 아니라 인간의 인지적 한계였다"며 AI 도입 배경을 설명했다.

병원은 개별적인 AI 솔루션 도입에서 나아가, 연구·임상·행정팀 전체가 사용하는 '전사적 AI 시스템'을 구축했다. 이는 보안이 유지되는 내부용 챗GPT 환경과 유사하다.

이를 통해 공급망 관리, 수술 일정 조율 등 반복적인 행정 업무를 자동화했다. 병원은 50개 이상의 자동화 시스템을 통해 약 6만 시간의 업무 시간을 절약했으며, 이는 인건비 약 700만달러(약 101억원)에 해당하는 규모다.

임상 분야에서는 'AI 유전학자'로 불리는 시스템을 개발했다. 이 시스템은 환자의 유전 정보, 임상 기록, 전 세계 의학 문헌을 통합 분석해 진단이 어려웠던 희귀 질환의 원인을 찾아낸다.

지금까지 이 시스템을 통해 40건이 넘는 희귀 질환을 진단했으며, 새로운 유전자 표적과 잠재적 치료법을 발견하는 성과로도 이어졌다.

브라운스타인 CIO는 "과거에는 답을 찾지 못했던 가족들에게 AI의 추론 능력을 더해 진단을 내리고 있다"며 "이전에는 상상할 수 없었던 일이지만, 이제 많은 가족에게 희망을 주고 있다"고 말했다.