희귀 유전질환 진단을 획기적으로 돕는 새로운 인공지능(AI) 도구가 개발됐다. 일상적인 언어로 질문하면 복잡한 유전 정보를 AI가 분석해 결과를 알려주는 방식이다.
미국 베일러 의과대학 및 텍사스 아동병원 공동 연구팀은 AI 기반 유전자 분석 도구 'MARRVEL-MCP'를 개발했다고 21일(현지시간) 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '미국 인간 유전학 저널'에 게재됐다.
희귀 유전질환 진단은 특정 유전자 변이가 질병에 직접적인 영향을 미치는지 확인하는 과정이 핵심이다. 이를 위해선 여러 생물학 데이터베이스에서 방대한 정보를 수집하고 분석해야 해 전문가에게도 많은 시간이 소요되는 작업이었다.
새로 개발된 MARRVEL-MCP는 챗GPT, 제미나이와 같은 거대언어모델(LLM)을 기존 데이터베이스와 결합한 도구다. 사용자가 "이 BRCA1 돌연변이는 암과 관련이 있나요?"와 같이 평이한 문장으로 질문하면, AI가 자동으로 여러 데이터베이스를 조회·분석해 증거에 기반한 명확한 답변을 수 초 내에 제공한다.
이는 연구팀이 이전에 개발했던 'MARRVEL'을 개선한 것이다. 기존 MARRVEL은 여러 데이터베이스를 통합했지만, 사용법이 복잡하고 결과 해석에 전문 지식이 필요하다는 한계가 있었다.
공동 교신저자인 정현환 베일러 의대 소아과 신경학 조교수는 "MARRVEL-MCP는 더 작고 저렴한 AI 모델도 특정 작업에선 높은 성능을 낼 수 있음을 보여준다"며 "로컬에 설치 가능한 한 모델의 경우 정확도가 41%에서 94%까지 향상됐다"고 설명했다.
공동 교신저자인 장동 리우 교수도 "MARRVEL-MCP를 누구나 사용할 수 있는 오픈 리소스로 공개했다"며 "향후 사용자들이 평이한 질문에서 구조화된 유전자 분석으로 더 쉽게 나아갈 수 있도록 기능을 개선할 것"이라고 밝혔다.